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Risikogene und schützende Gene bei Alzheimer

Seltene familiäre Form der Alz­heimerkrankheit:Krankheitsaus­lösende Veränderungen treten hauptsächlich in drei Genen auf: im App-Gen, im Presenilin1-Gen (am häufigsten), im Presenilin2-Gen (am seltensten). Alle in den drei Genen gefundenen Mutationen erhöhen die Produktion und die Ablagerung von Beta-Amyloid im Gehirn der Betroffenen.

Häufige sporadische Form der Alzheimerkrankheit: Die Genvariante APOE 4 ist einer der grössten Risikofaktoren für Alzheimer, wenn sie doppelt vorkommt, also je eine Kopie vom Vater und eine von der Mutter geerbt wurde. Mehr als 40 Prozent aller Alzheimerkranken besitzen zwei Kopien von APOE 4.

Ein weiteres Gen, eine Variante von TREM 2, stellt ein ebenso hohes Risiko dar, an Alzheimer zu erkranken wie APOE 4. TREM 2 spielt eine wichtige Rolle in den Mikrogliazellen, den Fresszellen des Gehirns.

Auch schützende Genveränderungen sind bekannt. Dazu gehört neu die APOE3/Christchurch-Mutante der kolumbianischen Frau. Bekannt war, dass auch die Variante APOE2 in doppelter Ausführung schützt. In der isländischen Bevölkerung sowie in Finnland, Norwegen und Schweden fanden Forscher eine andere seltene Gen­veränderung. Sie betrifft das APP-Gen. Dank dieser Verän­derung stellen die Träger jedoch weniger Beta-Amyloid her. (afo)

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