Downsyndrom: Gibts bald eine Therapie?

Bereits in der Schwangerschaft lässt sich nachweisen, wenn ein Kind das Downsyndrom hat. Eine Therapie gibt es aber bislang nicht. Japanische Forscher haben nun einen Stoff entdeckt, der zumindest die Symptome des Gendefekts unterdrückt.

Japanische Forscher haben einen Stoff entdeckt, der die Symptome des Gendefekts Trisomie 21 unterdrückt.

Japanische Forscher haben einen Stoff entdeckt, der die Symptome des Gendefekts Trisomie 21 unterdrückt.

(Bild: Fotolia)

Trisomie 21 ist der häufigste ­Gendefekt. Er tritt bei etwa einem von 1000 Babys auf. Gegenwärtig kann der auch als Downsyndrom bezeichnete Defekt zwar bereits während der Schwangerschaft nachgewiesen, aber nicht therapiert werden.

Forscher der Universität Kyoto haben nun in Tierversuchen ei­nen Stoff entdeckt, der Betrof­fenen helfen könnte: Sie haben schwangeren Mäusen, die genetisch so verändert waren, dass ihre Nachkommen mit dem Downsyndrom geboren werden, eine Woche lang eine chemische Verbindung namens Algernon ins Futter gemischt.

Anschliessend testeten sie die Lernfähigkeit der Mäusekinder. Dabei konnten keinerlei Unterschiede zu gleich­altrigen gesunden Mäusen festgestellt werden, erklärte der Teamleiter Masatoshi Hagiwara in japanischen Medien.

Mehr Nervenzellen

Oft gehören eingeschränkte geistige Fähigkeiten zu den Symptomen des Gendefekts, der durch die sogenannte Trisomie 21, also das dreifache statt des zweifachen Auftretens des Chromosoms 21, hervorgerufen wird. Dadurch sind einige Gene überaktiv, die auf dem Chromosom liegen.

Hagiwara und sein Team haben herausgefunden, dass ein Gen von dieser Überaktivität be­troffen ist, das die Produktion von Nervenstammzellen bremst. Nervenstammzellen sind für die Produktion von Nervenzellen verantwortlich. Die daraus re­sultierende mangelnde Produktion von Nervenzellen wird für die eingeschränkte Lernfähigkeit von Menschen mit Downsyndrom verantwortlich gemacht.

Der Stoff Algernon dämpft die Aktivität des betreffenden Gens. Entsprechend werden mehr Nervenzellen produziert. Im Mäuseversuch war dies sogar erfolgreich, wenn lediglich die schwangeren Mäusemütter den Stoff verabreicht bekamen. In einem ersten Versuch mit genetisch manipulierten menschlichen Zellen konnte ebenfalls eine Vermehrung von Nervenzellen durch Algernon nachgewiesen werden.

Bis die Erkenntnisse von Ha­giwaras Forschungsgruppe zu einer Therapie führen, wird wohl noch einige Zeit vergehen. «Es wird sehr schwierig, einen gesellschaftlichen Konsens zu finden und die Sicherheit des Stoffs für Mutter und Kind festzustellen», erklärte Hagiwara bei der Vorstellung seiner Ergebnisse in der vergangenen Woche.

Zuerst Hirninfarkte im Visier

Zunächst will Hagiwara daher an der Entwicklung von neuen Medikamenten zur Behandlung von Hirninfarkten arbeiten. Bei Hirninfarkten werden Nervenzellen zerstört, was zu schwe­­ren Beeinträchtigungen führen kann. Patienten mit Downsyndrom erleiden häufiger Hirn­infarkte als die Normalbevöl­kerung.

Hagiwara hofft, dass seine Erkenntnisse dazu beitragen werden, neue Therapien für Alzheimerdemenz und die bislang unheilbare Nervenkrankheit Parkinson zu finden.

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