Was die Probleme beim Trisomie-Test sind

Der Ersttrimester-Test gilt als ungenau und fehleranfällig. Was das für Schwangere bedeutet.

  • loading indicator
Felix Straumann@fstraum

Erst war Marianne F. (Name geändert) verzweifelt. Die werdende Mutter mochte nicht glauben, dass ihr Ungeborenes ein stark erhöhtes Risiko für ein Downsyndrom (Trisomie 21) hatte. Doch dann liess sie ihre Werte bei einer anderen Ärztin neu berechnen und erhielt prompt Entwarnung: Ihr Risiko sei unauffällig, eine weiterführende Untersuchung unnötig. Marianne F. atmete auf.

«Bei uns melden sich immer wieder Frauen, welche mit widersprüchlichen Risikoberechnungen konfrontiert wurden», sagt Franziska Wirz von der Beratungsstelle Appella. Insbesondere übergewichtige Frauen seien betroffen. Dahinter stecke eine fehlerhafte Berechnungssoftware, sagt sie. In Fachkreisen sei das Problem bekannt, aber es werde seit Jahren nicht angegangen. «Für Schwangere eine schwierige Situation, die sie völlig unnötig verängstigt und auch wütend macht», so Wirz.

Konkret geht es um den sogenannten Ersttrimester-Test (ETT). Dies ist die zeitlich erste vorgeburtliche Abklärung, mit der Schwangere heute konfrontiert werden. Der ETT berechnet ab der 12. bis zur 14. Schwangerschaftswoche das Risiko für eine Trisomie und kann bei einem auffälligen Ergebnis zu weiteren Untersuchungen führen. Für den Test werden zwei Blutwerte der werdenden Mütter, die Nackentransparenz beim Fötus sowie weitere Faktoren wie das Alter der Mutter zusammen verrechnet. Die verwendeten Algorithmen sind kompliziert und werden von spezialisierten Programmen übernommen, die Wirz kritisiert.

Doch wie kritisch sind diese Risikoberechnungen tatsächlich? Humangenetiker Ulrich Sancken kennt die Problematik aus seinem Alltag. Er forschte lange Jahre an der Universität Göttingen und arbeitet heute beim deutschen Analyselabor Bioscientia, wo er regelmässig mit widersprüchlichen Risikoberechnungen zu tun hat. «Es kommt immer wieder vor, dass ich bei Berechnungen von Messwerten mit zwei verschiedenen Programmen unterschiedliche Ergebnisse erhalte», sagt er. Manchmal würden sie sich bis zu einem Faktor 10 unterscheiden, so der Humangenetiker. Er nimmt dann oft Kontakt zu den zuständigen Gynäkologen auf. Manchmal auch zu den betroffenen Frauen direkt: «Diese reagieren oft völlig konsterniert.»

Gewicht nicht einbezogen

Tatsächlich verwenden Ärzte und Labors verschiedene Berechnungsprogramme, die mit jeweils anderen Algorithmen arbeiten. Am längsten auf dem Markt ist die Software der Fetal Medicine Foundation (FMF) London. Sie galt lange als die wissenschaftlich am besten abgestützte. Daneben sind weitere Programme verfügbar, die je nach Land unterschiedlich häufig verwendet werden. Ab 2007 kam auch das Programm von FMF Deutschland hinzu. «Es musste sehr kurzfristig als Alternative zum Programm der FMF London entwickelt werden», sagt Sancken. Grund waren Differenzen mit den britischen Anbietern. Die deutsche Software wurde schnell auch in der Schweiz am häufigsten verwendet.

Der Berechnungsalgorithmus von FMF Deutschland hatte allerdings zu Beginn grosse Schwächen. So wurde – anders als bei allen anderen Programmen zur vorgeburtlichen Risikokalkulation – während mehrerer Jahre das Gewicht der Frau nicht einbezogen in die Berechnung. «Das war völlig unverständlich, denn dass das Gewicht die untersuchten Blutwerte beeinflusst, ist seit vielen Jahren bekannt», sagt Sancken, der damals an Vorträgen und in Artikeln auf die Problematik aufmerksam machte.

Der Mangel wurde in den neuen Programmversionen mittlerweile korrigiert. Neben dem Gewicht werden jetzt auch Einflussfaktoren wie die Rauchgewohnheiten und die ethnische Herkunft einbezogen. Für Sancken sind die Probleme jedoch nicht behoben. Vor allem aber bei den Trisomien 18 und 13 seien deutliche Abweichungen zwischen den Programmen aus Grossbritannien und Deutschland nach wie vor häufig, sagt der Humangenetiker. Aber auch bei der Trisomie 21 würde er bei Neuberechnungen nicht selten relevante Abweichungen erleben, sagt er.

Mischen ist kontraproduktiv

Bei der Schweizerischen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (SGUM) kann man die Beobachtungen von Humangenetiker Ulrich Sancken und auch von der Beratungsstelle Appella nicht nachvollziehen. «Vor einigen Jahren gab es tatsächlich Probleme, heute jedoch bestehen kaum noch Unterschiede zwischen den verschiedenen Programmen», sagt Tilo Burkhardt, Präsident der Sektion Gynäkologie/Geburtshilfe der SGUM und Oberarzt an der Klinik für Geburtshilfe des Universitätsspitals Zürich. Die Qualität der Tests werde in internationalen Ringversuchen, bei denen auch Schweizer Labors mitmachen müssen, geprüft. «Bei Auffälligkeiten würde die Fachgesellschaft einschreiten», sagt Burkhardt.

Die SGUM wirkt zusammen mit anderen Organisationen seit 2010 mit Zertifizierungen darauf hin, dass in der Schweiz im Wesentlichen nur noch ein Programm zum Einsatz kommt. «Heute ist zu 90 Prozent nur noch die Software von FMF Deutschland im Einsatz», sagt Ute Wiedemann, Genetikerin beim Labor Medica und Co-Präsidentin der Swiss Study Group 1st Trimester Testing. Damit soll gerade verhindert werden, dass Frauen bei gleichen Werten mit unterschiedlichen Risikoberechnungen konfrontiert werden. Denn für Wiedemann ist klar: «Das Mischen von verschiedenen Berechnungsprogrammen ist kontraproduktiv.» Dadurch verliere der ETT an Vorhersagekraft.

Der Grund: Die beiden Algorithmen von FMF London und Deutschland sind zwar vergleichbar gut beim Entdecken von Trisomie-Risiken. Das heisst, dass beide etwa gleich viele Verdachtsbefunde finden, die sich dann nicht bestätigen. Doch weil unterschiedliche Berechnungsalgorithmen zum Einsatz kommen, sind die einzelnen Fälle nicht bei jeder Software die gleichen. So trifft es bei der einen Berechnung nicht die gleichen Frauen wie bei der anderen. «Im konkreten Fall weiss man dann aber nicht, welche Software tatsächlich recht hat», sagt Wiedemann. Der Entscheid für das geringere Risiko muss nicht der richtige sein.

Auch Tilo Burkhardt betont: «Es macht keinen Sinn, einen Test zu wiederholen, bis einem das Resultat passt.» Er ist überzeugt, dass das eigentliche Problem in der Beratung der betroffenen Frauen liegt. Denn die Werte des ETT sind nicht exakt und können zu einem gewissen Grad streuen. Insbesondere weil die Messung der Nackentransparenz sehr anspruchsvoll und fehleranfällig ist. Hinzu kommt, dass der Umgang mit Wahrscheinlichkeiten und Risiken schwierig ist. Burkhardt: «Viele Schwangere, aber auch Ärzte haben Mühe, die Resultate eines Ersttrimester-Tests richtig zu interpretieren.»

Bernerzeitung.ch/Newsnetz

Diese Inhalte sind für unsere Abonnenten. Sie haben noch keinen Zugang?

Erhalten Sie unlimitierten Zugriff auf alle Inhalte:

  • Exklusive Hintergrundreportagen
  • Regionale News und Berichte
  • Tolle Angebote für Kultur- und Freizeitangebote

Abonnieren Sie jetzt