Die Betroffenen nicht alleinlassen

Personalisierte Medikamente für seltene Krankheiten sind sehr teuer. Ganz so selten sind derartige Fälle aber nicht – und günstigere Methoden sind denkbar.

Nun kämpfen sie auch für andere Betroffene: Mutter Julia Vitarello mit Tochter Mila. Foto: Dave Dugdale

Nun kämpfen sie auch für andere Betroffene: Mutter Julia Vitarello mit Tochter Mila. Foto: Dave Dugdale

Anke Fossgreen@Tamedia

Erstmals ist eine Patientin mit einem Wirkstoff behandelt worden, den Forscher eigens für sie entwickelt haben. Ein Mädchen aus den USA, Mila, leidet an einem seltenen Gendefekt, der ihre Nerven im Gehirn absterben lässt. Seit Februar 2018 spritzen Ärzte ihr eine Substanz, die aus eigens für sie hergestellten Molekülen besteht, sogenannten Antisense-Oligonukleotiden (ASO). Diese neuen Wirkstoffe ermöglichen es erstmals, seltene Gendefekte zu behandeln. Das Problem: Für jeden Gendefekt müssen eigene ASO hergestellt werden, etwa so wie in einem bunten Teppich Löcher zwar mit einem Wollfaden geflickt werden können, aber je nach Muster eine andere Farbe dazu nötig ist.

Die Frage ist: Wer bezahlt diese Art der personalisierten Medizin? Pharmafirmen sind kaum interessiert, wenn weltweit nur eine Handvoll Patienten an dem gleichen Gendefekt leidet, und auch die Krankenkassen finanzieren derartige Projekte nicht. Die Entwicklung kann schnell weit über eine Million Franken pro Fall kosten.

Die Zeit drängt

Was also können Eltern tun, wenn die Ärzte ihnen mitteilen, dass es keine Therapie für ihr Kind gibt? Einige sammeln privat das nötige Geld und bitten Forscher um Hilfe. Eine andere Möglichkeit haben sie derzeit nicht. Das war bei Mila in den USA der Fall, und auch in der Schweiz haben die Eltern von Valeria Hunderttausende von Franken für die Therapie ihrer Tochter zusammengebracht. Das Kleinkind hat einen seltenen Gendefekt, der dazu führt, dass sie sich geistig und motorisch nicht normal entwickeln kann.

Es kann nicht sein, dass Eltern selber die Medikamenten-entwicklung fürs eigene Kind in die Hand nehmen müssen. 

Das Dilemma bei der Entwicklung der personalisierten Wirkstoffe ist, dass einerseits die Zeit drängt, weil die schlimmen Krankheiten schnell fortschreiten (wie bei Mila) oder weil möglichst frühe Therapien erfolgversprechender sind (wie bei Valeria). Andererseits müssen die Substanzen gut geprüft sein, bevor sie Patienten verabreicht werden. Dazu gehören Tests an Zellen und an Tieren sowie die Begutachtung durch eine Zulassungsbehörde. Bereits jetzt gibt es beschleunigte Zulassungsverfahren für diese experimentellen Wirkstoffe für schwer kranke Patienten. Ein Anfang. Nicht geregelt ist, für wen diese Wirkstoffe hergestellt werden.

Schnellere Diagnose, günstigere Präparate

Es kann nicht sein, dass Eltern selber die Medikamentenentwicklung fürs eigene Kind in die Hand nehmen müssen. Denn so selten sind seltene Krankheiten gar nicht. Zwar betreffen sie per Definition nicht mehr als fünf Patienten pro 10'000 Menschen. Nimmt man aber alle Betroffenen zusammen, die an den bis zu 8000 bekannten seltenen Krankheiten leiden, so sind es in Europa 30 bis 40 Millionen, in der Schweiz 580'000.

Wichtig ist, dass seltene Erkrankungen schneller diagnostiziert werden. Dafür müssen Ärzte geschult und genetische Tests durchgeführt werden. Mila bekam ihre Diagnose erst spät, als sie bereits viele Fähigkeiten verloren hatte. Zudem müssen Forscher, Medikamentenhersteller und Behörden Lösungen suchen, wie neue Präparate günstiger entwickelt werden können.

Eine Möglichkeit wäre, statt einzelne Sicherheitstests für jedes spezielle ASO durchzuführen, standardisierte Tests für die gesamte Substanzklasse zu erlauben. Das würde die Therapie verbilligen und erst noch schneller machen. Damit könnten mehr Kinder mit seltenen Erkrankungen profitieren und nicht nur einzelne, deren Eltern das Geld dafür sammeln. Wobei diese Eltern den Weg auch für zukünftig Betroffene bereitet haben.

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