«Momentan geht es mir gut»

Christian Scheuner (30) leidet an einer Krankheit, von der wohl die meisten Leute noch nie gehört haben: Er ist vom Loeys-Dietz-Syndroms betroffen.

Christian Scheuner, hier in der Menge beim Berner Bahnhof, leidet an einem Gendefekt, den von 2000 Menschen weniger als einer in sich trägt.

Christian Scheuner, hier in der Menge beim Berner Bahnhof, leidet an einem Gendefekt, den von 2000 Menschen weniger als einer in sich trägt. Bild: Urs Baumann

Feedback

Tragen Sie mit Hinweisen zu diesem Artikel bei oder melden Sie uns Fehler.

Wer ihn im geschäftigen Gewusel des Berner Bahnhofs sieht, dem fällt nichts auf. Christian Scheuner bewegt sich in der Menschenmenge wie alle anderen auch. Er kommt lachend vom Bus, wartet vorm Fussgängerstreifen und überquert ihn dann flink. Einer von vielen eben. Und dabei ist er etwas ganz Besonderes: Der 30-jährige Berner leidet am Loeys-Dietz-Syndrom, einer seltenen, erst 2007 nach ihren Entdeckern beschriebenen Krankheit, die zur Gruppe des sogenannten Marfan-Syndroms gehört.

Glück im Unglück

Bei der genetisch bedingten Krankheit handelt es sich um eine Störung des Bindegewebes. Äusserliche Merkmale können zum Beispiel überlange Finger sein, eine verkrümmte Wirbelsäule, Klumpfüsse, weit auseinanderliegende Augen, ein gespaltener Gaumen und ein gespaltenes Halszäpfchen. Gar lebensbedrohlich wird es, wenn auch das Herz-Kreislauf-System betroffen ist. Hier kann es durch die Bindegewebsschwäche zu einer gefürchteten Erweiterung der Aorta, einem Aneurysma, kommen.

Genau das war bei Christian Scheuner der Fall. Doch er hatte Glück. Als er, der passionierte Feuerwehrmann, vor sechs Jahren in die Atemschutzgruppe wechseln wollte, musste er sich einem medizinischen Check unterziehen. Dabei stellte der Arzt einen unregelmässigen Herzschlag fest – als Folge einer erweiterten Aortaklappe. Weil die Erweiterung aber noch nicht ein bedrohliches Ausmass angenommen hatte, rieten die Ärzte dem damals erst 24-Jährigen, mit einer Operation vorerst noch zuzuwarten.

Verhängnisvolle Vererbung

Das änderte sich vier Jahre später jedoch schlagartig: Damals stellte man bei seiner Mutter eine erweiterte Baucharterie fest. Weitere Abklärungen ergaben eine unerwartete Diagnose: Sie hat einen seltenen Gendefekt, leidet am Loeys-Dietz-Syndrom. Da die Wahrscheinlichkeit hoch ist, dass die Krankheit vererbt wird, geriet auch Sohn Christian in den Fokus der Mediziner. Seine bereits zuvor diagnostizierte Aortaerweiterung erschien nun in einem völlig neuen Licht. Ein Gentest bestätigte kurz darauf den Verdacht: Auch der Sohn hat das Syndrom.

Aufgrund dieser neuen Lage drängten die Ärzte nun plötzlich zur Operation. Denn das Loeys-Dietz-Syndrom ist unheilbar, und die Aortaschwäche schreitet voran. Im Juni letzten Jahres wurde Christian Scheuner am Berner Inselspital im Beisein von Professor Thierry Carrel am Herzen operiert und erhielt eine künstliche Aortaklappe.

Ein gravierender Einschnitt ins Leben des jungen Mannes: Seit dem Eingriff muss er ständig ein blutverdünnendes Medikament nehmen. Und weil seine Bindegewebskrankheit nicht aufzuhalten ist, muss er damit rechnen, dass sie schlimmer wird und sich noch andere Arterien erweitern – stets eine lebensbedrohende Situation. Damit es nicht so weit kommt, geht er regelmässig in die Marfan-Sprechstunde des Inselspitals und lässt sich dort mittels Computertomografie durchchecken.

Trotz diesem Damoklesschwert, das über seinem Leben schwebt, will Christian Scheuner nicht klagen. «Momentan gehts mir gut, und ich fühle mich nicht wirklich eingeschränkt.» Dabei hat der gelernte Schreiner Glück, dass er einen verständnisvollen Arbeitgeber hat und ihm sein derzeitiger Job als Montageschreiner viele Freiheiten lässt. Gleichwohl glaubt er aber nicht, dass er diese körperlich harte Arbeit bis zur Pensionierung weitermachen kann. Zu gross wäre das Risiko, dass mit dem Alter eine der zunehmend ausgeleierten Arterien platzt.

All diese Unwägbarkeiten seinem Umfeld zu erklären, das fällt dem scheinbar gesunden und kräftigen Mann nicht immer leicht. Als er seine Sportkollegen, mit denen er in einem Plauschteam Eishockey spielt, über seine Krankheit informierte, fielen die aus allen Wolken. «Dass es so etwas überhaupt gibt, wusste keiner»

Ein Problem, das auch andere Menschen mit seltenen Krankheiten kennen, wie Esther Neiditsch, Geschäftsführerin von Pro Raris, der Allianz Seltener Krankheiten Schweiz, bestätigt. Dabei sei der soziale Aspekt nur eine Seite des Problems. «Noch schwerwiegender ist, dass auch Versicherungen und IV oft überfordert sind, weil sie keine Erfahrung haben mit einer seltenen Krankheit, und die Betroffen ums Geld für ihre Behandlungen kämpfen müssen.»

Belastende Ungewissheit

Auch hier hatte Christian Scheuner Glück. Seine bisher beanspruchten Leistungen wurden alle übernommen. Sorgen und Ängste bleiben ihm, dem jungen Familienvater, trotzdem genug. Eines seiner beiden Töchterchen dürfte aufgrund eines gespaltenen Gaumenzäpfchens den Gendefekt auch in sich tragen (der definitive Nachweis fehlt noch). Und sein jüngerer Bruder hat die Diagnose inzwischen ebenfalls erhalten, allerdings noch ohne organische Schäden. «Das Schlimmste an dieser Krankheit ist die Ungewissheit», sagt Christian Scheuner nachdenklich. Dann verabschiedet er sich und rennt zum Bus.

(Berner Zeitung)

(Erstellt: 24.02.2014, 13:28 Uhr)

Seltene Krankheiten

Wie viele betroffen sind Als seltene Krankheit gilt, wenn sie von 2000 Menschen weniger als einer hat (<0,05 %). Weltweit sind bisher nicht weniger als rund 7000 seltene Krankheiten beschrieben. Laut Dachverband Pro Raris, Allianz Seltener Krankheiten Schweiz, gibts hierzulande denn auch rund 500'000 Betroffene. Zum Tag der seltenen Krankheiten findet am 1.März im Inselspital, Auditorium Ettore Rossi, 10.15 bis 17 Uhr, eine Infoveranstaltung statt. Eingeladen sind Betroffene und alle Interessierten (weitere Infos/Anmeldung: www.proraris.ch).

Service

Werbung

Kommentare

Die Welt in Bildern

Für die Bösen: Die Grenadiers fribourgeois schiessen eine Ehrensalve am Eidgenössischen Schwing- und Älplerfest in Estavayer-le-Lac. (26. August 2016)
(Bild: Jean-Christophe Bott) Mehr...